Маркеры злокачественного роста включают вещества различной природы: антигены, гормоны, ферменты, гликопротеины, липиды, белки, метаболиты. Синтез маркеров обусловлен особенностями метаболизма раковой клетки. Аномальная экспрессия генома является одним из основных механизмов продуцирования маркеров опухолевыми клетками, который определяет синтез эмбриональных, плацентарных и эктопических ферментов, антигенов и гормонов. Широкий диапазон маркеров известен для различных локализаций рака, но только отдельные из них могут в какой-то мере соответствовать понятию «идеального маркера».

Диагностическое значение маркера опухоли зависит от его чувствительности и специфичности. До сих пор не разработаны маркеры опухолей, которые отвечают определению идеального, то есть маркеры с почти 100% специфичностью (не обнаруживаются при доброкачественных заболеваниях и у здоровых людей) и 100% чувствительностью (всегда обнаруживаемой даже на ранних стадиях развития опухоли). При изучении маркеров рака понятие «котофф» (точка разделения) - верхний предел концентрации опухолевого маркера у здоровых людей и у пациентов с доброкачественными опухолями - имеет большое значение. Точка разделения не имеет фиксированного значения и может меняться в зависимости от цели теста. Если целью является выявление как можно большего числа пациентов с опухолями, точка разделения устанавливается на низком уровне для повышения чувствительности, за счет неизбежного увеличения частоты ложноположительных результатов (снижение специфичности). Если необходимо увеличить вероятность того, что положительный результат теста будет соответствовать присутствию опухоли, точка разделения должна быть установлена ​​на высоком уровне, для повышения специфичности за счет увеличения частоты ложноотрицательных результатов (снижение чувствительности).

Для большинства онкомаркеров установлены единые ценности точки разделения, которых придерживаются наиболее авторитетные исследователи.